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小儿扁脸关节脱位足异常综合征

概述：扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。

流行病学：由Larsen 1950年首次描述，Silverman l972年总结报道过33例，国内刘爱勤等1988年报道过2例。

病因：本病征病因未明。

发病机制：可能属结缔组织病变。遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传，也可呈单发。

临床表现：

1.特殊容貌前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。

2.关节脱位呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节、髋关节、膝关节为主。

3.手足异常手指外形呈香肠型、短棒状；足呈马蹄内翻和外翻畸形。

4.其他表现智力多无影响，可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。

Masson 1978年分析的本病征畸形发生率为：①膝关节脱位100%；②足异常95%；③颜面异常93%；④髋脱位60%；⑤手、手指畸形50%；⑥肘关节脱位47%；⑦腭异常37%。

并发症：伴多发性畸形，除颜面、骨骼畸形外，还有先天性心脏病、脊柱裂等。

实验室检查：并发感染者，可有感染血象等相应改变。

其他辅助检查：应做X线、心电图、超声心动图等检查。

X线诊断要点：

1.大关节脱位呈对称性改变，以出现多少为序：膝关节-胫骨前位于股骨、髋关节脱位与单纯性先天性髋脱位相同、肘关节向尺侧脱位，常伴有肱骨下端发育不全。

2.足异常 95%病例伴足畸形(马蹄足内翻、外翻畸形等)，跟骨后方、手、腕、膝、肘等处均可有额外骨化中心出现是本综合征特点之一。

3.手异常手指外形呈香肠型，各掌骨短而参差不齐，拇指末节指骨呈刮药刀样宽阔畸形。

4.脊柱异常常见颈椎分节异常，颈胸椎交接处在侧位片前凸畸形，脊柱裂、侧突和后突畸形。

5.头颅异常前额扁平、两眼距过宽，鼻梁凹陷，小颏，顶枕部有缝间骨。

6.先天性心脏病主动脉根部扩张、主动脉瓣狭窄和闭锁不全等。

诊断：根据上述临床特点，结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。

鉴别诊断：本病征应与拇指宽阔(Rubinstein-Taybi)综合征、关节松弛(Ehlers-Danlos)综合征、扁平面容(Otopalatodigital)综合征相鉴别，这几个综合征仅具本综合征的1～2个畸形，均无主要的多发性大关节脱位。

治疗：大关节脱位及足畸形可考虑手术矫治，余无特殊疗法。

预后：本病征对生命尚无明显影响。

预防：病因未明，参照遗传性疾病的预防措施。

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